基因检测无所不能，可以进行各种预测，肥胖基因检测，身高基因检测，营养方面的基因检测，预测将来得癌症的基因检测，甚至智商基因检测事实当然并非如此，这是人为的夸大，是滥用，是商业的宣传的推广，要慎听之。基因检测(GeneticTest)则是指通过人体液、细胞、血液对DNA进行检测的一项技术。
1、什么是基因检测?基因检测有什么好处？
基因检测越来越多地进入大家的视线，而各种基因公司也如雨后春笋般冒出来了，也因此，各种推广各种广告，让人有一种感觉：基因检测无所不能，可以进行各种预测，肥胖基因检测，身高基因检测，营养方面的基因检测，预测将来得癌症的基因检测，甚至智商基因检测事实当然并非如此，这是人为的夸大，是滥用，是商业的宣传的推广，要慎听之。
作为肿瘤专科医生，我主要来说一下基因检测在肿瘤诊治中的实际应用，除了科研，真正临床的实际应用，主要还是：1、某些恶性肿瘤的协助诊断，比如白血病、淋巴瘤、某些儿童恶性肿瘤等；2、协助判断某些肿瘤的预后，有时可以根据基因检测来判断复发风险大小，从而决定是否术后辅助化疗，比如ER阳性而HER-2阴性的早期乳腺癌有必要进行21基因检测并据此决定是否化疗；3、某些遗传性肿瘤基因检测，高危人群的筛选；4、指导抗肿瘤药物的应用，主要是靶向药物的应用。
这也是当前基因检测在肿瘤领域最主要的实际应用，可以说，没有基因检测，就没有靶向药物治疗，离开了基因检测，很多靶向药物就根本不知道怎么去用，比如，通过对肺癌患者进行EGFR相关位点的基因检测，了解突变情况，从而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等，通过对ALK和ROS1基因的检测，可以指导克唑替尼等靶向药物的使用。
2、你们对基因检测了解多少？
案例58岁的孙爹爹因发现吐字不清、吞咽困难入住长沙市第三医院神经内科七病室，经检查确诊为急性脑栓塞，此次发病之前，爹爹就有脑动脉粥样硬化病史，一直在家规律服用氯吡格雷和阿司匹林。“都已经用上了两种抗栓药了，为什么还会新发急性脑栓塞呢？难道抗血小板药物氯吡格雷的代谢基因发生了突变，影响药物疗效了吗？”神经内科七病室主任毛新发不禁纳闷，
基因监测结果证实了毛主任的考虑：患者CYP2C19基因*2位点发生了纯合突变，提示抗血小板药物氯吡格雷存在抵抗，需换用其他药物。基因为啥说变就变？咱们体内有个负责管遗传信息的王爷叫DNA，它身上带了2根链子，俗称双链，双链上每隔一段区域就会相对站着两排士兵，士兵分为ATCG四种，A和T搭配相对地站着，C和G搭配相对地站着，如此搭配的士兵又称之为碱基对，
突然有一天，井然有序的队伍中混入了一组A和T士兵（碱基对的增添），或者缺少了一组C和G士兵（碱基对的缺失），又或者原本G地盘被A占领（碱基对的替换），影响了整个士兵队伍的排列和组成，故DNA结构发生改变即基因突变。CYP2C19基因突变属于碱基对的替换，基因之所以发生突变，通常认为是由于一定的内部或者外部环境的作用。
内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息，外因：物理因素例如x射线、激光、紫外线、伽马射线可使细胞DNA受损伤；化学因素例如亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物可使核酸的碱基改变；生物因素例如某些病毒和细菌可使宿主细胞DNA受影响。抗血小板药物氯吡格雷是一种前体药物，就好像动画片中的奥特曼，未变身之前它还是个普通人（氯吡格雷前体），变身之后（被CYP2C19代谢转化之后），奥特曼（氯吡格雷代谢后的活性物质）才拥有能量去打败怪兽（抗血小板），
如果CYP2C19发生突变，氯吡格雷的代谢会受到影响。氯吡格雷被CYP2C19代谢转换为活性形式之后，才能发挥其抗血小板的作用，CYP2C19突变情况不同，氯吡格雷的代谢情况也跟着不同，有四种类型，好比四辆马车，跑得最快的为超快代谢型，以正常速度跑的为快代谢型，比正常速度慢半拍的为中等代谢型和跑得最慢的为慢代谢型。
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